La genética y el Parkinson

No sabemos exactamente qué provoca la enfermedad de Parkinson (EP), pero los científicos consideran que la causa es una combinación de factores genéticos y ambientales. El grado en que influye cada factor varía de una persona a otra. Los investigadores no saben por qué unas personas desarrollan el Parkinson y otras no.

La genética causa alrededor de 10 a 15% de todos los casos de Parkinson. En algunas familias, los cambios (o mutaciones) en ciertos genes son heredados o pasados de generación en generación. Unos cuantos grupos étnicos, como los judíos ashkenazitas y los árabes de origen berebere del norte de África, tienen mayor incidencia de los genes relacionados con la EP y los investigadores siguen tratando de entender por qué.

Sin importar cómo le dé Parkinson a una persona — genéticamente o por factores ambientales o una combinación de ambos —, cada persona con la EP experimenta una pérdida de dopamina en el cerebro, pero los síntomas y la progresión de la enfermedad son únicos para cada quien.

Genes asociados al Parkinson

A lo largo de los años, los científicos han estudiado el ADN de personas con Parkinson, comparando sus genes. Han descubierto docenas de mutaciones genéticas vinculadas al Parkinson. Estos genes están siendo investigados y estudiados ahora para determinar su papel en el Parkinson.

Incluso cuando una persona tiene una mutación genética relacionada con el Parkinson, la probabilidad de que desarrolle la enfermedad es baja. Esto es porque los investigadores apenas comienzan a entender el papel que juegan los genes en el Parkinson, como si ciertos genes causan el Parkinson y de qué manera otros genes pueden proteger a algunas personas de desarrollarlo.

Actualmente, sabemos que la genética, las influencias ambientales y las decisiones de estilo de vida, en conjunto, determinan si alguien desarrollará el Parkinson.

¿Qué pasa si soy portador del gen?

Existen ensayos clínicos en curso que están probando terapias para tratar a personas con Parkinson que son portadoras de ciertas mutaciones genéticas. Esto demuestra que puede ser importante saber qué mutación genética tiene usted. Consulte a su médico cuando considere un estudio genético para determinar si es elegible para participar en ensayos clínicos genéticos.

El estudio de la Parkinson’s Foundation, PD GENEration: Trazando el futuro de la enfermedad de Parkinson (PD GENEration: Mapping the Future of Parkinson’s Disease), es el primer estudio en los Estados Unidos que ofrece pruebas y asesoramiento genético gratuito para personas con un diagnóstico confirmado de Parkinson. Descubra más e inscríbase.

Si tengo Parkinson, ¿también lo tendrá mi hijo(a)? ¿Heredaré el Parkinson si uno de mis padres o abuelos lo tiene?

La mayoría de las personas con Parkinson (alrededor de 90%) no tienen un vínculo genético conocido. Sus hijos probablemente nunca desarrollen Parkinson. Existen algunas variaciones genéticas conocidas que aumentan el riesgo de tener Parkinson, pero la mayoría de las personas con estas variaciones no desarrollan Parkinson. Como muchas otras enfermedades, el Parkinson es resultado de una interacción compleja entre genes y factores ambientales.

En una pequeña cantidad de personas (hasta 10%), el Parkinson es heredado y puede afectar a múltiples integrantes de la familia. Sus hijos pueden tener un mayor riesgo de desarrollar Parkinson. Sin embargo, no hay seguridad de que desarrollarán la EP.

¿Debería realizarme una prueba genética a domicilio para ver si me dará Parkinson?

Las pruebas genéticas no son un sustituto de un diagnóstico. Siempre consulte a un consejero genético antes y después de realizarse una prueba genética. La mayoría de las pruebas genéticas a domicilio buscan una cantidad limitada de variantes y mutaciones genéticas relacionadas con la EP y pueden ser engañosas. Es posible desarrollar Parkinson aun con una actual prueba genética negativa, ya que otros genes relacionados con la EP aún no han sido descubiertos.

El estudio PD GENEration de la Parkinson’s Foundation es un estudio integral de Parkinson a domicilio y es ofrecido sin costo a los participantes en el estudio (junto con una consejería genética). Descubra más e inscríbase.

¿Qué pasa si tomo una prueba genética y descubro que soy portador de un gen del Parkinson?

Los científicos han descubierto cambios en los genes (conocidos como mutaciones) que pueden aumentar el riesgo de desarrollar Parkinson. Si una persona obtiene un resultado positivo para una mutación en un gen asociado al Parkinson, no necesariamente significa que desarrollará la EP. Muchas personas con mutaciones en los genes relacionados con el Parkinson (LRRK2 y GBA) jamás desarrollan la EP.

Es posible heredar una mutación genética que aumenta el riesgo de Parkinson; sin embargo, también pueden heredarse otros genes, estar expuesto a factores ambientales o llevar un estilo de vida que contrarresta ese riesgo. Las pruebas genéticas del estudio PD GENEration actualmente analizan los siguientes genes relacionados con el Parkinson: GBA, LRRK2, PRKN, SNCA, PINK1, PARK7 (también conocido como DJ-1) y VPS35. Esos son los genes que más frecuentemente se han relacionado con la EP, pero existen otros más (FBXO7, DNAJC6, entre otros). Debido a la rápida evolución de la ciencia, es posible que se descubran más genes en los próximos años y el orden de los genes más frecuentemente asociados a la EP podría cambiar importantemente.

¿Es más probable que me dé Parkinson debido a mis genes o al entorno?

Se cree que el Parkinson en la mayoría de las personas es una interacción compleja entre factores ambientales y genética. Una persona genéticamente predispuesta al Parkinson podría estar expuesta a ciertos factores ambientales (pesticidas y herbicidas) y tener un cierto estilo de vida (ejercicio, fumar y consumir cafeína) que pueden influir en el riesgo de desarrollar Parkinson. Típicamente, en la mayoría de las personas con Parkinson, es difícil separar las influencias ambientales de los elementos genéticos.

Sin embargo, en contadas ocasiones cuando múltiples integrantes de la familia tienen Parkinson, ciertas mutaciones genéticas son heredadas que tienen mayor probabilidad de contribuir al desarrollo de la EP.

¿Debería consultar a un consejero genético si un miembro de mi familia tiene Parkinson?

Si hay historial de Parkinson en su familia o si desea realizarse una prueba genética, consulte con un consejero genético primero. Las pruebas genéticas ayudan a estimar el riesgo de desarrollar Parkinson, pero no son un diagnóstico en sí y no pueden darle un indicador de probabilidad de que desarrolle la enfermedad. Un asesor genético es un especialista en un equipo de atención médica que proporciona evaluaciones de riesgos y educación sobre genética y cómo leer los resultados de las pruebas. Llame a la Línea de Ayuda de la Parkinson’s Foundation al 1-800-4PD-INFO (473-4636), opción 3 para español, para localizar a un asesor genético.

Hay compañías comerciales que ofrecen pruebas genéticas para el Parkinson. Además, el estudio PD GENEration de la Parkinson’s Foundation ofrece pruebas genéticas y asesoramiento a todos los participantes con diagnóstico confirmado de Parkinson.

¿Qué puedo hacer con los resultados de mis pruebas genéticas?

Siempre hable con su médico acerca de las pruebas genéticas en el Parkinson y con un asesor genético antes y después de tomar la prueba. Conocer los resultados de su análisis genético puede proporcionar una sensación de empoderamiento y control y puede conducir a un mejor tratamiento y atención. Algunas personas pueden verse afectadas al enterarse que poseen una mutación genética, por lo que es importante que se tome el tiempo necesario para decidir si quiere realizarse una prueba genética o no. Es bueno conversarlo con familiares cercanos, aunque la decisión final siempre será suya.

Identificar sus mutaciones genéticas puede ayudarle a determinar si es elegible para inscribirse en ciertos ensayos clínicos. Varios ensayos clínicos en curso ya están probando tratamientos para personas que portan ciertas mutaciones genéticas de la EP en los genes LRRK2 y GBA.

Para las personas con Parkinson, las pruebas genéticas no están disponibles o no son asequibles y no están cubiertas por un seguro de salud ni se ofrecen con asesoramiento genético. Los estudios como PD GENEration están en marcha y ofrecen pruebas genéticas gratuitas para los genes GBA y LRRK2 y asesoramiento genético gratuito.

Las pruebas genéticas del estudio PD GENEration están disponibles a través de su médico y actualmente evalúan los siguientes genes: GBA, LRRK2, PRKN, SNCA, PINK1, PARK7 (también conocido como DJ-1) y VPS35. Muchas pruebas genéticas a domicilio para el Parkinson sólo buscan cambios en los genes LRRK2 y GBA y no analizan los otros genes mencionados, lo que es un objetivo importante de PD GENEration.

¿Qué investigaciones se están haciendo acerca de la genética y el Parkinson?

La genética puede ser una herramienta poderosa que nos ayuda a entender qué ayuda a retrasar o detener la progresión del Parkinson, ayudándonos en última instancia a mejorar la atención y acelerar el desarrollo de nuevos tratamientos. El estudio PD GENEration de la Parkinson’s Foundation está trabajando para acelerar la investigación y el cuidado de la EP mientras trazamos la composición genética de 15,000 personas con Parkinson en los Estados Unidos.

Página revisada por el Dr. Kevin Duque, investigador clínico en Neurología, División de Trastornos del Movimiento, en la University of Cincinnati.