El estudio genético global de la Parkinson's Foundation alcanza un hito en la inscripción

PD GENEration: Trazando el futuro de la enfermedad de Parkinson devuelve el valor a los participantes, médicos y a la comunidad de investigación en general

NUEVA YORK y MIAMI (24 de enero de 2023) — La Parkinson's Foundation ha alcanzado un hito significativo con el reclutamiento, análisis genético y asesoramiento de 7,500 participantes en su estudio internacional PD GENEration: Trazando el futuro de la enfermedad de Parkinson. Actualmente a un 50% de su objetivo de reclutamiento de 15,000 individuos, el estudio incluye 36 centros participantes, más de 50 centros de referencia y se ha expandido a Canadá, a la vez que sigue ofreciendo pruebas desde el hogar, como parte del compromiso adquirido por la Fundación de aumentar el acceso a la investigación sobre la enfermedad de Parkinson (EP).

PD GENEration ofrece pruebas de aquellos genes clínicamente relevantes con el objetivo de mejorar la atención sanitaria en la EP acelerando la investigación para mejorar la eficacia de los tratamientos. El estudio ayuda a las personas conviviendo con la EP y a sus médicos a identificar si cumplen con los requisitos para participar en ensayos clínicos. En la actualidad, los investigadores han descubierto que un 14% de los participantes tiene una forma genética de EP, una observación significativa en comparación con la estimación del 10% que se creía desde hace tiempo.

"Garantizar que toda la comunidad del Parkinson, incluidas las 90,000 personas que serán diagnosticadas con la EP este año, tenga acceso a su condición genética es más importante que nunca,” señaló James Beck, PhD, director científico de la Parkinson's Foundation. "Cada participante de PD GENEration desempeña un papel no sólo en su propio descubrimiento personal, sino también en la aportación de resultados a los investigadores que impulsarán la investigación futura".

Para comprender plenamente cómo la EP afecta a personas de diversos orígenes, la representación de la comunidad conviendo con la EP globalmente en la investigación es fundamental. A través de PD GENEration, la Fundación trabaja para aumentar la diversidad en la investigación y busca hacer que todas las personas con la EP tengan acceso a las pruebas genéticas sin costo. Los participantes inscritos hasta la fecha provienen de los 50 estados de los Estados Unidos, Puerto Rico y la República Dominicana y, hasta el momento, el 22% de los participantes representan grupos raciales y étnicos históricamente marginados.

El estudio sigue ampliando su alcance con la incorporación de nuevos centros de reclutamiento y colaboraciones con médicos de comunidades históricamente excluidas. La Fundación involucra ampliamente a hispanos y latinos y ofrece asesoramiento genético en inglés y español, el primero en su tipo para un estudio de esta escala. Aproximadamente el 11% de los participantes se identifican como hispanos y los investigadores concluyeron que el 17% de estas personas tienen un vínculo genético de su EP, la tasa más alta hasta el momento de cualquier grupo étnico.

"A través de la expansión del estudio de PD GENEration a más poblaciones , aportamos diversidad a los datos genéticos", señaló Carlos Singer, MD, profesor de neurología en la Escuela de Medicina de la Universidad de Miami. "A su vez, esto acelerará el ritmo de investigación para ayudar a todas las personas con Parkinson, sin importar dónde vivan".

Los datos del estudio son analizados en tiempo real por el Panel de Expertos en Curación Genética de EP (GCEP, por sus siglas en inglés), el primer grupo de trabajo de genética centrado en enfermedades neurodegenerativas formado por la Fundación dentro del proyecto Clinical Genome (ClinGen) Resources financiado por los Institutos Nacionales de la Salud (NIH). El estudio se lleva a cabo en colaboración con el Grupo de Estudio del Parkinson (PSG, por sus siglas en inglés) bajo el liderazgo de Michael Schwarzschild, MD, PhD, y Hubert Fernández, MD.

Para obtener más información sobre PD GENEration, visite Parkinson.org/PDGENE o llame al 1-800-473-4636, opción 3 para español. Si tiene preguntas sobre la inscripción al estudio, envíe un correo electrónico a Genetics@Parkinson.org.