La Parkinson's Foundation acelerará la investigación a través de un estudio ampliado de pruebas y asesoramiento genéticos
El financiamiento obtenido a través de la subvención de Aligning Science Across Parkinson's a través del Global Parkinson’s Genetics Program continuará impulsando la comprensión de la genética de la enfermedad mediante una expansión importante del estudio PD GENEration.
A través del Global Parkinson’s Genetics Program (GP2), Aligning Science Across Parkinson's (ASAP) ha otorgado a la Parkinson's Foundation una subvención que ampliará considerablemente su histórico estudio genético internacional, PD GENEration: Trazando el futuro de la enfermedad de Parkinson (PD GENEration: Mapping the Future of Parkinson’s Disease). El estudio brinda pruebas y asesoramiento genéticos a las personas con la enfermedad de Parkinson (EP). El financiamiento de ASAP permitirá a la Parkinson's Foundation acelerar el impacto del estudio centrándose en aquellos que han estado subrepresentados históricamente en la investigación.
Con el generoso apoyo de ASAP, la Parkinson's Foundation impulsará la inscripción a gran escala, llegando a una comunidad más amplia y diversa en los EE.UU., Canadá y otros países. PD GENEration está disponible tanto en inglés como en español y se extenderá a países de Latinoamérica. Comprender la genética de la EP entre diversas poblaciones permite a los investigadores comparar y contrastar a las personas con EP. Cada caso de EP es único, por lo que entender la genética que la gente con esta enfermedad tiene en común entre poblaciones podría revelar aspectos biológicos claves de la enfermedad, con el potencial de generar nuevos tratamientos.
Para maximizar la eficiencia del intercambio de muestras y datos con los investigadores, la Parkinson's Foundation también adoptará la secuenciación del genoma completo (WGS por sus siglas en inglés). Esto dará a los investigadores la oportunidad de estudiar más a fondo la genética de la EP. A tenor de la ciencia abierta que promueven ASAP y la Parkinson's Foundation, se compartirán los datos de la investigación con el portal Accelerating Medicines Partnership® Parkinson's Disease (AMP® PD). El programa AMP® es una asociación público-privada entre los Institutos Nacionales de Salud (National Institutes of Health o NIH, por sus siglas en inglés), múltiples compañías biofarmacéuticas y de ciencias biológicas, así como organizaciones sin fines de lucro.
El programa GP2 es uno de los cinco programas financiados por ASAP implementados por la Michael J. Fox Foundation. Tiene como objetivo mejorar la comprensión de la arquitectura genética de la EP mediante la integración de poblaciones ancestralmente diversas y así abordar una gran brecha en el conocimiento de los científicos acerca de la enfermedad. Dirigida por el Dr. Andrew B. Singleton y el Dr. Cornelis Blauwendraat, del National Institute on Aging de NIH, la alianza del programa con la Parkinson's Foundation aumentará aún más la diversidad racial y étnica de los datos genéticos globales de la EP.
"ASAP se complace en aportar fondos a la Parkinson's Foundation para ayudar a ampliar su histórico estudio genético PD GENEration que, a su vez, está creando una vía de devolución de resultados para quienes participan en estudios afiliados a GP2. Estamos entusiasmados por aprender de esta experiencia piloto en los EE.UU. y Latinoamérica y examinar formas de extenderlo al resto del mundo. A medida que ASAP trabaja para fomentar la colaboración y el desarrollo de recursos para acelerar el ritmo de descubrimientos en la enfermedad de Parkinson, debemos priorizar la diversidad y asegurarnos de que todas las poblaciones sean incluidas en la investigación y los ensayos clínicos", señaló la doctora en medicina molecular Ekemini Riley, directora general de ASAP.
"La investigación genética ofrece uno de los caminos más prometedores hacia nuevas terapias para la EP", señaló el neurólogo Roy Alcalay, del Tel Aviv Medical Center, Israel y del departamento de neurología del Columbia University Irving Medical Center e investigador principal de PD GENEration. "Es imprescindible que nuestra investigación incluya datos de un conjunto diverso de participantes porque no hay dos personas con EP que sean idénticas. La información es poder y, al proporcionar datos genéticos a los participantes del estudio, PD GENEration empodera a la comunidad para que se involucre en investigaciones adicionales hacia una cura. La colaboración entre la Parkinson's Foundation, ASAP y GP2 beneficiará a todas las personas que viven con la enfermedad de Parkinson”.
Lanzado en 2019, PD GENEration realiza pruebas de mutaciones entre genes seleccionados y clínicamente relevantes para mejorar el cuidado de la EP a través de la aceleración de la investigación y el avance de los tratamientos. El estudio tiene como objetivo hacer que las pruebas genéticas sean accesibles a todas las personas con EP, para ayudar a estos individuos y a sus médicos a identificar si califican para participar en ensayos clínicos y avanzar en la investigación. A través de PD GENEration, la Parkinson's Foundation trabaja para aumentar la participación de todos los grupos raciales y étnicos en la investigación.
Cabe destacar que PD GENEration continuará devolviendo los resultados genéticos a todos los participantes a través de una cita de asesoría genética, creando un puente entre las personas con EP y los médicos para acelerar la investigación de forma colectiva.
"Lo que distingue a PD GENEration de los estudios tradicionales de investigación genética es que los participantes reciben los resultados de sus pruebas. Es un estudio de investigación orientado al paciente", dijo el doctor en neurociencia James Beck, vicepresidente senior y director científico de la Parkinson's Foundation, "El generoso financiamiento de ASAP nos permitirá tener un impacto significativo en la investigación de la EP, pero también en los miles de participantes que reciben información de sus pruebas genéticas".
La expansión del estudio se espera para la primavera de 2024. Para saber más acerca de PD GENEration, visite Parkinson.org/PDGENE o llame a la Línea de Ayuda de la Parkinson's Foundation al 1-800-473-4636 para obtener apoyo en inglés y en español. Si tiene preguntas acerca de la inscripción, envíe un correo electrónico a Genetics@Parkinson.org.
ASAP es una iniciativa coordinada de investigación dedicada a acelerar el ritmo de los descubrimientos y a informar el camino hacia una cura para la EP a través de la colaboración, recursos que permitan la investigación y el intercambio de datos. La Michael J. Fox Foundation for Parkinson’s Research es el socio ejecutor de ASAP y emitió las subvenciones en nombre de ASAP y GP2.
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Acerca de la Parkinson's Foundation
La Parkinson's Foundation mejora la vida de las personas con Parkinson, desarrollando mejores cuidados y avanzando en las investigaciones para encontrar una cura. Basamos todo lo que hacemos en la energía, la experiencia y la pasión de nuestra comunidad global de personas con Parkinson. Desde 1957, la Parkinson's Foundation ha invertido más de $449 millones en la investigación y la atención clínica del Parkinson. Conecte con nosotros en Parkinson.org/Espanol, Facebook, Twitter, Instagram o llame al 1-800-473-4636, opción 3 para español.
Acerca de la enfermedad de Parkinson
La enfermedad de Parkinson, que afecta aproximadamente a un millón de estadounidenses y 10 millones de personas en todo el mundo, es la segunda enfermedad neurodegenerativa más común después de la enfermedad de Alzheimer y es la decimocuarta principal causa de muerte en los Estados Unidos. Se asocia con una pérdida progresiva del control motor (por ejemplo, temblores en reposo y falta de expresión facial), así como con síntomas no motores (por ejemplo, depresión y ansiedad). No hay cura para el Parkinson y se diagnostican 90,000 nuevos casos cada año tan sólo en los Estados Unidos.
Acerca de Aligning Science Across Parkinson's (ASAP)
Aligning Science Across Parkinson's es una iniciativa de investigación compuesta por investigadores internacionales, multidisciplinarios y de diversas instituciones que trabajan para abordar las brechas de recursos y conocimientos en el desarrollo y la progresión de la enfermedad de Parkinson. ASAP está profundamente arraigada en la convicción de que podemos acelerar los avances mediante el fomento de un enfoque colaborativo y abierto a la investigación. Para obtener más información, visite nuestro sitio web y conéctese con nosotros en LinkedIn, Threads y las plataformas de redes sociales Bluesky.